42-158 / Диагностика гипохондроплазии (патогенные варианты c.1620C>A (p.Asn540Lys) и c.1620C>G (p.Asn540Lys) в гене FGFR3)
14070.00 руб.
42-159 / Молекулярно-генетическая диагностика митохондриальных заболеваний и атрофии зрительного нерва Лебера (выявление делеций и дупликаций митохондриальной
11550.00 руб.
42-160 / Молекулярно-генетическая диагностика MODY-2-диабета. Ген GCK
13085.00 руб.
42-161 / Молекулярно-генетическая диагностика наследственного транстиретинового амилоидоза. Ген TTR
11425.00 руб.
42-162 / Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)
12165.00 руб.
42-163 / Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3, 5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR)
12165.00 руб.
42-164 / Исследование генов BRCA1, BRCA2 методом NGS
44910.00 руб.
42-165 / Молекулярно-генетическое исследование маркеров Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ). Гены JAK2, CALR, MPL
12075.00 руб.
42-166 / Расширенная диагностика патогенных вариантов в генах гомологичной рекомбинации: BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, NBN
7900.00 руб.
42-167 / Полногенное молекулярно-генетическое исследование 1 копии гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии
14700.00 руб.